¿Qué es la epilepsia y cómo se diagnostica?

Qué es la epilepsia

La epilepsia es un trastorno neurológico caracterizado por convulsiones recurrentes causadas por actividad eléctrica anormal en el cerebro. Una sola convulsión NO significa epilepsia - se requieren al menos dos convulsiones no provocadas para el diagnóstico.

Convulsión vs. Epilepsia

Convulsión (crisis epiléptica):

• Evento único de actividad eléctrica anormal en cerebro
• Síntoma, no enfermedad

Epilepsia:

• Trastorno crónico
• Predisposición a convulsiones recurrentes
• Requiere ≥2 convulsiones no provocadas

Convulsión provocada (NO es epilepsia):

• Fiebre muy alta (niños <6 años)
• Hipoglucemia severa
• Abstinencia alcohol/drogas
• Traumatismo craneal agudo
• Infección cerebral (meningitis)

Tipos de convulsiones

CONVULSIONES GENERALIZADAS (afectan todo el cerebro):

1. Tónico-clónicas ("Grand mal") - LO QUE TUVO TU HIJO

Fases:

• Tónica: Rigidez, pérdida conciencia (10-30 segundos)
• Clónica: Sacudidas rítmicas (1-2 minutos)
• Post-ictal: Confusión, somnolencia (minutos-horas)

Síntomas:

• Pérdida abrupta de conciencia
• Caída al suelo
• Rigidez (puede gritar por aire forzado)
• Convulsiones (sacudidas)
• Posible mordida de lengua
• Posible incontinencia
• Después: confusión, dolor muscular, cansancio

2. Ausencias ("Petit mal")

Características:

• Pérdida breve de conciencia (5-10 segundos)
• "Mirada perdida"
• Puede parpadear o masticar
• NO caída
• Retorna a actividad normal inmediatamente
• Común en niños 4-12 años

3. Mioclónicas

• Sacudidas breves de músculos
• Sin pérdida de conciencia
• Como "saltos"

4. Atónicas

• Pérdida súbita de tono muscular
• Caída al suelo
• "Drop attacks"

CONVULSIONES FOCALES (un área del cerebro):

1. Focal con conciencia preservada

• Movimientos en una parte del cuerpo
• Sensaciones anormales
• Consciente durante evento

2. Focal con alteración de conciencia

• Movimientos automatismos (masticar, mover manos)
• Confusión
• No responde

3. Focal que generaliza

• Inicia focal, luego se propaga a todo cerebro

Causas de epilepsia

En NIÑOS/ADOLESCENTES:

1. Epilepsia idiopática (causa desconocida) - 60%

• Predisposición genética
• Cerebro estructuralmente normal

2. Lesión cerebral perinatal

• Falta oxígeno al nacer
• Hemorragia intracraneal neonatal

3. Malformaciones cerebrales

• Displasia cortical
• Esclerosis tuberosa

4. Infecciones previas

• Meningitis
• Encefalitis

5. Trauma craneal

6. Tumores cerebrales (raros)

En ADULTOS:

• Traumatismo craneal
• Derrame cerebral
• Tumores cerebrales
• Infecciones
• Abuso alcohol/drogas
• Alzheimer/demencia

Diagnóstico de epilepsia

1. HISTORIA CLÍNICA (crucial)

Preguntas que hará el neurólogo:

Sobre la convulsión:

• Descripción detallada (mejor si testigo presenció)
• ¿Qué estaba haciendo antes?
• ¿Hubo aviso (aura)?
• ¿Cuánto duró?
• ¿Cómo fue la recuperación?

Antecedentes:

• Desarrollo psicomotor
• Trauma craneal previo
• Infecciones cerebrales
• Problemas al nacer
• Historial familiar epilepsia

Desencadenantes:

• Fiebre
• Falta de sueño
• Luces parpadeantes (fotosensibilidad)
• Estrés

2. ELECTROENCEFALOGRAMA (EEG) - ESTUDIO CLAVE

¿Qué es?

• Registra actividad eléctrica del cerebro
• Electrodos en cuero cabelludo
• Totalmente indoloro
• Duración: 30-60 minutos

¿Qué muestra?

• Descargas epileptiformes (espigas, ondas agudas)
• Patrones específicos de ciertos síndromes epilépticos

Limitaciones:

• EEG normal NO descarta epilepsia (50% de epilépticos tienen EEG normal inicial)
• Solo registra 30-60 minutos
• Puede no capturar actividad anormal

EEG con privación de sueño:

• Más sensible
• Se duerme poco noche previa
• Aumenta probabilidad de detectar anormalidades

EEG prolongado (Video-EEG):

• Monitoreo 24-72 horas hospitalizado
• Con video sincronizado
• Estándar de oro para diagnóstico
• Usado en casos difíciles

3. RESONANCIA MAGNÉTICA CEREBRAL (RM)

Indicada en casi todos los casos

¿Qué busca?

• Malformaciones cerebrales
• Tumores
• Cicatrices (de trauma, infección, derrame)
• Esclerosis mesial temporal
• Displasia cortical

RM especial para epilepsia:

• Protocolo específico (cortes finos)
• Mejor que RM estándar

TAC cerebral:

• Menos detalle que RM
• Útil en urgencias (descartar hemorragia, tumor grande)

4. ANÁLISIS DE SANGRE

Estudios iniciales:

• Glucosa (descartar hipoglucemia)
• Electrolitos (sodio, calcio, magnesio)
• Función hepática y renal
• Niveles de medicamentos (si ya toma anticonvulsivantes)

Descarta causas metabólicas de convulsión

5. OTROS ESTUDIOS (según caso)

Punción lumbar:

• Si sospecha infección (meningitis, encefalitis)
• Solo si indicado

PET o SPECT cerebral:

• Casos quirúrgicos (epilepsia refractaria)
• Identifica foco epiléptico

Pruebas genéticas:

• Si sospecha síndrome epiléptico genético

Criterios diagnósticos de epilepsia

Se diagnostica epilepsia si:

1. ≥2 convulsiones no provocadas con >24h de separación, O
2. 1 convulsión no provocada + riesgo ≥60% de recurrencia (ej: EEG anormal, lesión cerebral), O
3. Síndrome epiléptico diagnosticado

Tu hijo:

• Ha tenido 1 convulsión
• NO es diagnóstico de epilepsia todavía
• Riesgo de segunda convulsión: 40-50%
• Depende de hallazgos en EEG y RM

Síndromes epilépticos comunes en niños

Epilepsia de ausencias infantil:

• 4-12 años
• Ausencias múltiples diarias
• EEG: 3 Hz espiga-onda
• Buen pronóstico

Epilepsia rolándica benigna:

• 3-13 años
• Convulsiones focales nocturnas
• Afecta cara/lengua
• Se cura en adolescencia

Epilepsia mioclónica juvenil:

• 12-18 años
• Sacudidas al despertar
• Puede tener tónico-clónicas
• Responde bien a medicamento

Síndrome de West (espasmos infantiles):

• <1 año
• Espasmos en salvas
• Retraso desarrollo
• Grave

Riesgo de segunda convulsión

Después de primera convulsión no provocada:

Factores de BAJO riesgo (30-40% recurrencia):

• EEG normal
• RM normal
• Examen neurológico normal
• Convulsión única

Factores de ALTO riesgo (60-80% recurrencia):

• EEG anormal (descargas epileptiformes)
• RM con lesión
• Déficit neurológico
• Convulsión focal
• Hermano con epilepsia

Decisión de iniciar medicamento:

• Si bajo riesgo: Puede esperarse
• Si alto riesgo: Generalmente se inicia tratamiento

Tratamiento de epilepsia

MEDICAMENTOS ANTICONVULSIVANTES

Objetivo: Prevenir convulsiones

Principios:

• Iniciar con UN medicamento (monoterapia)
• Dosis mínima efectiva
• 60-70% controlan con primer medicamento
• Si no funciona, cambiar o agregar segundo

Medicamentos comunes:

Para convulsiones generalizadas (tónico-clónicas):

• Ácido valproico (Depakote)
• Levetiracetam (Keppra)
• Lamotrigina (Lamictal)
• Topiramato (Topamax)

Para ausencias:

• Ethosuximida
• Ácido valproico

Para focales:

• Carbamazepina (Tegretol)
• Oxcarbazepina
• Levetiracetam

Efectos secundarios comunes:

• Somnolencia
• Mareo
• Náusea
• Cambios de peso
• Problemas cognitivos leves

Importante:

• Tomar TODOS LOS DÍAS
• NO suspender abruptamente (puede causar convulsiones)
• Monitoreo regular (niveles sanguíneos, función hepática)

CIRUGÍA

Para epilepsia refractaria:

• Que no responde a ≥2 medicamentos
• Foco epiléptico bien localizado
• Opción: Resección del foco
• Puede curar epilepsia en casos seleccionados

DIETA CETOGÉNICA

Para epilepsias refractarias (especialmente niños):

• Dieta muy alta en grasas, muy baja en carbohidratos
• Efectiva en 30-40% de niños refractarios
• Requiere supervisión nutricional estricta

ESTIMULADOR NERVIO VAGO (VNS)

• Dispositivo implantado
• Estimula nervio vago
• Reduce frecuencia convulsiones 30-50%
• Para epilepsia refractaria

Pronóstico

General:

• 60-70% logran control completo con medicamentos
• 20-30% tienen epilepsia refractaria (resistente)
• Algunos síndromes se curan espontáneamente (epilepsia rolándica)

Remisión:

• Después de 2-5 años sin convulsiones, puede intentarse suspender medicamento
• 60-70% permanecen libres de convulsiones
• Mejor pronóstico si epilepsia idiopática, inicio en niñez

Vivir con epilepsia

Restricciones:

Manejo:

• Tomar medicamento religiosamente
• Dormir suficiente
• Evitar alcohol excesivo
• Evitar luces parpadeantes (si fotosensible)

Seguridad:

• Nadar siempre acompañado
• Evitar alturas sin protección
• Precaución con maquinaria peligrosa

Manejo:

• Informar a escuela/trabajo
• Identificación médica (brazalete)
• Plan de acción para convulsión

Qué hacer durante convulsión (primeros auxilios)

HACER:

1. Mantén calma
2. Coloca de lado (posición seguridad)
3. Protege cabeza (almohada, ropa)
4. Retira objetos peligrosos cercanos
5. Cronometra duración
6. Quédate hasta recuperación completa

NO HACER:

• NO metas nada en boca (NO pueden "tragarse lengua")
• NO restrinjas movimientos
• NO des agua/comida hasta recuperación

Llama ambulancia si:

• Primera convulsión
• Dura >5 minutos
• Segunda convulsión sin recuperación
• Dificultad para respirar después
• Embarazada
• Lesión durante convulsión

Recursos y referencias

1. Epilepsy Foundation - Información completa: https://www.epilepsy.com
2. International League Against Epilepsy - Clasificación y tratamiento
3. CDC - Epilepsia información para familias

Conclusión para tu hijo: La convulsión tónico-clónica que tuvo tu hijo fue impresionante pero es importante recordar que UNA convulsión NO significa epilepsia. El neurólogo ordenará EEG y resonancia magnética. Según resultados: si ambos normales, riesgo de recurrencia es ~40% y pueden optar por NO iniciar medicamento (solo vigilar). Si EEG o RM anormales, riesgo es mayor y probablemente iniciarán anticonvulsivante. La buena noticia es que la epilepsia en niños generalmente responde bien a tratamiento y muchos síndromes se curan al crecer. Sigue las indicaciones del neurólogo y mantén seguimiento cercano.